Bagaimana Penanganana Sindrom Down ?

Hasil gambar untuk down syndrome symptoms

Otsimo.com

Sindrom down adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan dari kromosom ke-21 mereka – maka nama lainnya, trisomi 21. Ini menyebabkan keterlambatan dan cacat perkembangan fisik dan mental. Banyak cacat seumur hidup, dan mereka juga dapat mempersingkat usia harapan hidup. Namun, orang dengan sindrom down dapat hidup sehat dan memenuhi kehidupan. Kemajuan medis baru-baru ini, serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk orang dengan sindrom down dan keluarga mereka, memberikan banyak peluang untuk membantu mengatasi tantangan kondisi ini dengan penanganan sindrom down yang tepat.

Penyebab

Semua sel dalam tubuh mengandung gen yang dikelompokkan di sepanjang kromosom dalam inti sel. Biasanya ada 46 kromosom di setiap 23 sel yang diwarisi dari ibu dan 23 dari ayah. Ketika beberapa atau semua sel seseorang memiliki salinan kromosom 21 ekstra penuh atau sebagian, sindrom down terjadi.

Komplikasi

Sindrom down bukanlah kondisi yang mengancam jiwa dan biasanya tidak menyebabkan kerusakan yang berkepanjangan jika Anda mendapatkan perawatan yang tepat. Namun, rasa sakit, kelemahan atau mati rasa yang terkait dengan sindrom kompartemen aktivitas kronis dapat mencegah Anda untuk terus berolahraga atau berolahraga di tingkat intensitas yang sama.

Diagnosa

Orang dengan kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Down mungkin menerima skrining dan tes diagnostik. Tes skrining dapat memperkirakan kemungkinan sindrom Down hadir. Beberapa tes diagnostik dapat secara pasti mengetahui apakah bayi akan mengalami kondisi tersebut. Pilihan penanganan sindrom down :

1. Tes skrining

Wanita berusia 30-35 tahun atau lebih mungkin menerima skrining genetik selama kehamilan. Ini karena kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia wanita.

Tes skrining meliputi :

  • Tes tembus nuchal : Pada 11-14 minggu, USG dapat mengukur ruang jernih dalam lipatan jaringan di belakang leher janin yang sedang berkembang.
  • Layar tiga atau empat kali lipat : Pada 15-18 minggu, ini mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu.
  • Layar terintegrasi : Ini menggabungkan hasil dari darah trimester pertama dan tes skrining, dengan atau tanpa tembus nuchal, dengan hasil skrining quadruple trimester kedua.
  • DNA bebas sel : Ini adalah tes darah yang menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu.
  • Ultrasonik genetik : Pada 18-20 minggu, dokter menggabungkan ultrasonografi terperinci dengan hasil tes darah.
  • Skrining adalah cara yang hemat biaya dan tidak terlalu invasif untuk menentukan apakah diperlukan tes diagnostik yang lebih invasif.

Namun, tidak seperti tes diagnostik, mereka tidak dapat mengkonfirmasi apakah sindrom Down hadir.

2. Tes diagnostik

Tes diagnostik lebih akurat untuk mendeteksi sindrom down. Seorang profesional kesehatan biasanya akan melakukan tes seperti itu di dalam rahim. Namun, mereka meningkatkan risiko keguguran, cedera janin, dan persalinan prematur.

Tes diagnostik meliputi :

  • Pengambilan sampel vilus korion : Pada 8-12 minggu, dokter mungkin mendapatkan sampel plasenta yang sangat kecil untuk dianalisis, menggunakan jarum yang dimasukkan ke serviks atau perut.
  • Amniosentesis : Pada 15-20 minggu, mereka dapat memperoleh sejumlah kecil cairan ketuban untuk dianalisis, menggunakan jarum yang dimasukkan ke perut.
  • Pengambilan sampel darah pusar perkutan: Setelah 20 minggu, dokter dapat mengambil sampel kecil darah dari tali pusat untuk dianalisis, menggunakan jarum yang dimasukkan ke perut.

Profesional kesehatan juga dapat mendiagnosis sindrom down setelah bayi dilahirkan dengan memeriksa karakteristik fisik, darah, dan jaringannya.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom down. Orang yang memiliki kondisi akan menerima perawatan untuk masalah kesehatan, seperti orang lain. Namun, profesional kesehatan dapat merekomendasikan skrining kesehatan tambahan untuk masalah umum pada kondisi ini. Intervensi awal dapat membantu seseorang memaksimalkan potensi mereka dan mempersiapkan mereka untuk mengambil peran aktif dalam masyarakat.

Dokter, pendidik khusus, terapis wicara, terapis okupasi, dan terapis fisik, serta pekerja sosial, semuanya dapat membantu penanganan sindrom down. Institut Nasional untuk Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia mendesak semua spesialis untuk memberikan stimulasi dan dorongan. Anak-anak dengan kesulitan belajar dan perkembangan tertentu mungkin memenuhi syarat untuk mendapatkan dukungan pendidikan, baik di sekolah umum atau khusus.

Dalam beberapa tahun terakhir, kecenderungannya adalah menghadiri sekolah umum, seringkali dengan dukungan tambahan untuk membantu mereka berintegrasi dan berkembang. Beberapa anak akan menggunakan Program Pendidikan Individual (IEP), yang akan didukung oleh berbagai spesialis.

Sumber :

www.medicalnewstoday.com

www.mayoclinic.org 

www.webmd.com

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>